على الرغم من أن مرض السكري هو اضطراب شائع بين الناس ، فقد تم تحديد العديد من العوامل مثل العوامل الوراثية والنظام الغذائي ونمط الحياة والبيئة حتى الآن على أنها الأسباب الرئيسية. من المهم ملاحظة أن الدور الذي تلعبه الجينات في هذا الصدد يعتمد بشكل كبير على نوع مرض السكري. في ما يلي ، سوف نشرح كيف يمكن أن تؤثر الجينات على كل نوع من هذا المرض.
مرض السكر من النوع 1
يحدث هذا النوع من مرض السكري عندما يضرب الجهاز المناعي الأنسولين ويدمره (هرمون يساعد في نقل السكر (الجلوكوز) إلى خلاياك لاستخدامه في الطاقة) الذي تنتجه الخلايا في البنكرياس. يمكن أن يؤدي إلى ارتفاع السكر في الدم عندما يكون مستوى الجلوكوز في الدم مرتفعاً جداً.
يجب على الأفراد الذين يعانون من مرض السكري من النوع 1 أخذ الحقن لتعويض الأنسولين الذي لا ينتجه أجسامهم ويجب مراقبة مستوى الجلوكوز في الدم لديهم يومياً.
على الرغم من حقيقة أن هذا النوع من مرض السكري يمكن أن يحدث في أي عمر ، فإنه يظهر عادةً في مرحلة البلوغ المبكر أو الطفولة (المعروف سابقاً بإسم سكري الأحداث). قد تكون الأجسام المضادة الذاتية التي تهاجم خلايا بيتا المنتجة للأنسولين في الدم لسنوات قبل التشخيص.
ومع ذلك ، فإن وجود هذه الأضداد الذاتية لا يؤدي بالضرورة إلى مثل هذه الإضطرابات في الشخص. يوضح جوشوا دي ميللر ، المدير الطبي لرعاية مرضى السكري في مستشفى جوشوا دي ميللر ، "نحن نعرف بعض الأجسام المضادة الذاتية التي تشارك في مهاجمة البنكرياس ويمكننا فحصها ولكن هناك مرضى لديهم أجسام مضادة إيجابية ولا يصابون أبداً بالسكري من النوع الأول" ستوني بروك ميديسن في ستوني بروك ، نيويورك.
تشير الدراسات إلى أنه من بين جميع الأجناس ، فإن الأشخاص البيض لديهم معدلات أعلى من داء السكري من النوع الأول مقارنةً بالمجموعات العرقية والإثنية الأخرى في الولايات المتحدة. بالإضافة إلى ذلك ، من المرجح أن يحدث مرض السكري من النوع الأول في فصل الشتاء وينتج غالباً عن طريق العدوى الفيروسية ، مثل الحصبة الألمانية والنكاف وفيروس كوكساكي المرتبط بفصل الشتاء. علاوة على ذلك ، فقد صورت الأبحاث وجود صلة بين الرضاعة الطبيعية أثناء الرضاعة وانخفاض خطر الإصابة بالنوع الأول من مرض السكري.
كما هو موضح ، تبين أن مرض السكري من النوع 1 (اضطراب المناعة الذاتية) أكثر عرضة للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية الأخرى ، مثل مرض الإضطرابات الهضمية والتهاب الغدة الدرقية هاشيموتو وفقر الدم الخبيث ومرض جريفز.
النقطة الأخيرة التي يجب ذكرها هي أنه في حين أن الأشخاص الذين لديهم عوامل وراثية للإصابة بمرض السكري من النوع 1 قد يكونون مؤهلين لتطويره ، إلا أن نمط الوراثة غير واضح في معظم الحالات.
داء السكري من النوع 2
عندما لا يستخدم جسمك الأنسولين بشكل صحيح ، يحدث داء السكري من النوع 2 (مقاومة الأنسولين). في البداية ، ينتج البنكرياس المزيد من الأنسولين للتعويض ولكن مع مرور الوقت، لا يكفي للحفاظ على مستوى الجلوكوز في الدم عند المستويات الطبيعية. يعاني ما بين 90٪ و 95٪ من الأفراد من مرض السكري من النوع 2 والذي يتطور عادةً لدى الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 45 عاماً.
تعد السمنة أو زيادة الوزن أيضاً عامل الخطر الرئيسي لمرض السكري من النوع 2. إذا كان مؤشر كتلة الجسم (BMI)مقياس لوزن الجسم محسوباً باستخدام الوزن بالنسبة للطول) يبلغ 25 أو أعلى ، فأنت معرض لخطر الإصابة بالنوع 2 من داء السكري. بالنسبة للأمريكيين الآسيويين وجزر المحيط الهادئ ، يكون مؤشر كتلة الجسم عالي الخطورة هو 23 وأعلى و 26 أو أعلى بدوره.
تظهر الأبحاث أن الأشخاص الأمريكيين من أصل أفريقي ، أو الهنود الأمريكيين ، أو سكان ألاسكا الأصليين ، أو من أصل إسباني / لاتيني ، أو أمريكي آسيوي ، أو جزر المحيط الهادئ، أو سكان هاواي الأصليين معرضون لخطر الإصابة بمرض السكري من النوع 2 حتى لو لم يكونوا يعانون من زيادة الوزن.
ترتبط أيضاً الحالات الصحية للقلب والأوعية الدموية ، مثل ارتفاع مستوى الدهون الثلاثية في الدم ، أو ارتفاع ضغط الدم ، أو انخفاض مستوى كوليسترول البروتين الدهني عالي الكثافة ، أو تاريخ الإصابة بسكتة قلبية أو مرض السكري بالنوع الثاني من مرض السكري.
"إن تأثير المورثات العائلية على الإصابة بمرض السكري يتم إثباته بشكل أفضل مع النوع 2 من النوع 1. إذا نظرت إلى الأشخاص المصابين بداء السكري من النوع 2 ، فمن المرجح أن يكون لديهم أفراد في عائلاتهم يعانون أيضاً مع مرض السكري أو السمنة أو غيرهما عوامل الخطر. ومع ذلك ، من الصعب معرفة ما إذا كان هذا التأثير ناتجاً عن الجينات وحدها أو نمط الحياة والبيئة المشتركة. قد يكون أيضاً أن ما يشاركونه ليس تنوعاً جينياً، ربما يتشاركون في نظامهم الغذائي أو يفتقرون إلى فرص ممارسة الرياضة ، اعتماداً على المكان الذي يعيشون فيه. سيكشف الإختبار الجيني فقط عن ارتباط أو احتمالية إصابة شخص ما بالنوع 1 أو النوع 2 من مرض السكري لأن المرض لا ينتج عن الإختلاف الجيني فقط "، كما تقول مونيكا ألفارادو ، مستشارة وراثية معتمدة ومرخصة والمسؤول الإقليمي عن الخدمات الجينية في Kaiser Permanente في باسادينا ، كاليفورنيا.
سكري الحمل
عادةً ما تصاب النساء الحوامل بقدر معين من مقاومة الأنسولين لضمان وجود ما يكفي من الجلوكوز لتوفير الطاقة لنمو الجنين. معظم النساء الحوامل لا يصبن بسكري الحمل ، على الرغم من أن البعض يصاب به. من المحتمل أن تتسبب مجموعة من الجينات وعوامل نمط الحياة والبيئة في الإصابة بداء السكري من النوع 2. لدى العديد من الإناث المصابات بهذه الحالة فرد واحد على الأقل من أفراد الأسرة المقربين ، مثل الأخ أو أحد الوالدين ، الذين كانوا مصابون بداء السكري من النوع 2 أو سكري الحمل.
قد تؤدي مقاومة الأنسولين في سكري الحمل إلى تسمم الحمل (ارتفاع ضغط الدم أثناء الحمل) والولادة المبكرة. يميل أطفال الأمهات المصابات بهذه الحالة إلى أن يكون وزنهن عند الولادة أعلى من الطبيعي ، مما قد يؤدي إلى حدوث مضاعفات أثناء الولادة. من المرجح أن يصاب أطفال الأنثى المصابة بسكري الحمل بانخفاض مستويات السكر في الدم بعد الولادة بفترة وجيزة وهو أمر خطير للغاية. يتعرض النسل لخطر الإصابة بالسمنة ومرض السكري من النوع 2 وأمراض القلب في وقت لاحق من الحياة.
تزداد فرصة الإصابة بسكري الحمل ، مما يؤثر على ما يصل إلى 14٪ من جميع حالات الحمل في الولايات المتحدة ، وقد يكون زيادة عمر الأم أحد العوامل. بالإضافة إلى ذلك ، فإن نصف النساء المصابات بسكري الحمل يصبن بمرض السكري من النوع 2.
هل الاختبارات الجينية مفيدة لمرض السكري؟
تتضمن الطفرات الجينية التي تسبب مرض السكري قدرة الجسم على استخدام الأنسولين أو البروتينات المسؤولة عن إنتاج الأنسولين. تؤدي الطفرات إلى عمل البروتينات بشكل غير صحيح. يمكن لهذه الأنواع من الاختبارات تحديد هذه الطفرات في حالات معينة ولكن تختلف فائدة المعلومات المقدمة. في الواقع ، يعتمد ذلك على شكل مرض السكري (أحادي الجين أو متعدد الجينات).
مرض السكري أحادي المنشأ
في 1٪ إلى 4٪ من جميع حالات السكري ، تنتج الحالة عن طفرات في جين واحد (أحادي الجين): هذا يعني أنه يمكنك اختبار وتحديد جين واحد.
اثنان من أكثر أشكال السكري أحادية الجين شيوعًا هما سكري الشباب الناضجين ((MODY والذي يظهر عادةً خلال سن البلوغ أو سنوات المراهقة وداء السكري عند الأطفال حديثي الولادة (NDM) وهو أكثر شيوعاً عند الرضع والأطفال حديثي الولادة.
سكري الشباب الناضجين (MODY)
تؤدي بعض أشكال MODY إلى ارتفاع مستويات السكر في الدم التي تظل مستقرة طوال الحياة ، مما يؤدي إلى عدم حدوث مضاعفات وعدم ظهور أعراض (أو أعراض خفيفة). قد تحتاج الأشكال الأخرى إلى العلاج بفئة من الأدوية الفموية (سلفونيل يوريا) ، مما يزيد من إفراز الأنسولين من خلايا بيتا أو الأنسولين.
هناك ما لا يقل عن عشرة جينات مرتبطة بأشكال MODY ، كما يقول سكوت وايزمان ، مستشار وراثي معتمد في كلية الطب الوراثي في مركز نورث وسترن ميديسين للطب الوراثي في شيكاغو ومؤسس Chicago Genetic Consultants، LLC ، في نورثبروك ، إلينوي. تم العثور على الطفرات الأكثر شيوعاً في جين GCK أو جين HNF1A.
يستشهد وايزمان بأن طفرات GCK ، التي يعتقد أنها مسؤولة عن 30 إلى 60٪ من حالات MODY ، هي إجابة عن سبب فائدة الاختبارات الجينية. "على الرغم من أن عمل دم الفرد يبدو وكأنه مصاب بداء السكري من النوع الأول ، إلا أنه مع هذا النوع من الطفرات لا يحتاجون في الواقع إلى الأنسولين لأنه لا يحدث فرقاً في علاج الإضطراب". سيخبر الإختبار الطبيب بعدم وجود حاجة لتناول الأنسولين وتجنب العلاجات غير الضرورية وغير المجدية. علاوة على ذلك ، يمكن اختبار أقاربهم بحثاً عن الجين ومراقبتهم لتطوير MODY.
سكري حديثي الولادة ( (NDM
بشكل عام ، يؤثر NDM على ما يصل إلى 1 من كل 400000 رضيع خلال الأشهر الستة إلى 12 الأولى من الحياة. غالباً ما يتم الخلط بين الحالة ومرض السكري من النوع 1 لأن الأطفال المصابين بمرض NDM لا ينتجون ما يكفي من الأنسولين. يولدون بحجم أصغر ويميلون إلى النمو بسرعة أقل من أقرانهم بدون NDM . بالنسبة لنصف الأطفال المصابين بمرض NDM ، تكون الحالة دائمة ، بينما بالنسبة للنصف الآخر ، قد تختفي ولكن يمكن أن تظهر مرة أخرى لاحقاً.
تحدث معظم أشكال MODY و NDM بسبب طفرات وراثية سائدة (عندما يحمل أحد الوالدين الجين الخاص بالمرض ، يمكن أن ينتقل إلى الأطفال). في هذه الحالات ، فإن الوالد الذي يحمل الجين لديه فرصة بنسبة 50٪ في إنجاب طفل مصاب.
مرض السكري متعدد الجينات
معظم أنواع النوع 1 والنوع 2 وسكري الحمل متعددة الجينات. هذا يعني أنها تنطوي على جينات متعددة ونمط الحياة و / أو تفاعل معقد مع العوامل البيئية.
إن فائدة الاختبار الجيني في مرض السكري متعدد الجينات محدودة لأن المرض لا ينتج فقط عن الاختلاف الجيني. بالإضافة إلى ذلك ، فإنه لن يشير على وجه اليقين إلى ما إذا كان شخص ما سيصاب بالمرض أم لا.
في الواقع ، تعتبر الاختبارات التشخيصية الأكثر تقليدية ، مثل فحص الهيموجلوبين A1C(قياس جلوكوز الدم) أكثر فائدة مقارنة بالاختبارات الجينية لمعرفة ما إذا كان شخص ما مصاباً بنوع من أنواع مرض السكري وتحديد العلاج الذي يجب أن يكون عليه.
في دراسة نشرتها رعاية مرضى السكري في يوليو 2018 ، نظر الخبراء في أقارب الأفراد المصابين بداء السكري من النوع الأول الذين لم يصابوا بالمرض بأنفسهم ولكن لديهم واحد أو أكثر من الأجسام المضادة الذاتية الإيجابية. لقد وجد أن درجة المخاطر الجينية الأعلى ساعدت في التنبؤ بتطورهم إلى الإصابة بمرض السكري من النوع الأول.
بإختصار ، حتى بدون الاختبارات الجينية ، من الحكمة الإنتباه إلى تاريخ عائلتك ومعايير الخطورة لمرض السكري ، حيث إن مجموعة من العوامل قد تساهم في حدوثه في بعض الأحيان.
